[크레디트ⓒAFPBBNNews=KNS뉴스통신] 구글의 인공 지능 부서인 구글 딥마인드의 연구원들은 화요일에 유전적 돌연변이가 장애를 유발할 가능성이 있는지 예측하는 도구를 발표했는데, 이는 희귀 질환 연구에 도움이 될 수 있는 획기적인 발견이다.
구글 딥마인드 연구 담당 부사장인 푸시미트 콜리(Pushmeet Kohli)는 이 연구 결과가 "자연과학 분야에서 AI가 미치는 영향을 알아가는 또 다른 단계"라고 말했다.
이 도구는 유전자 코드의 한 글자가 영향을 받는 소위 "미센스" 돌연변이에 초점을 맞춘다.
일반적인 인간은 유전체 전체에 9,000개의 돌연변이를 가지고 있으며, 이러한 돌연변이는 무해하거나 낭포성 섬유증이나 암과 같은 질병을 유발하거나 뇌 발달을 손상시킬 수 있다.
현재까지 인간에게서 400만 개의 돌연변이가 관찰되었지만 이 중 2%만이 질병을 유발하거나 양성으로 분류되었다.
가능한 돌연변이는 모두 7,100만 개에 달한다. 알파미센스라는 구글 딥마인드 도구는 이러한 돌연변이를 검토하여 89%의 정확도로 90%의 돌연변이를 예측할 수 있었다.
각 돌연변이에는 질병을 유발할 위험(병원성이라고도 함)을 나타내는 점수가 부여되었다.
그 결과 57%는 양성일 가능성이 있는 것으로, 32%는 병원성일 가능성이 있는 것으로 분류되었으며 나머지는 불확실한 것으로 나타났다.
관련 연구는 화요일에 사이언스 저널에 게재되었으며 과학자들은 공개된 데이터베이스를 이용할 수 있게 되었다.
조셉 마쉬와 사라 테이크만은 사이언스에 실린 기사에서 알파미센스가 이전에 사용 가능했던 도구보다 "뛰어난 성능"을 보여준다고 설명했다.
구글 딥마인드의 준 챙은 예측이 실제로 훈련된 적이 없고 임상 진단에만 사용되도록 의도된 적이 없다는 점을 강조했다.
반면 챙은 예측이 희귀 질환의 진단율을 높이고 새로운 질병을 유발하는 유전자를 찾는 데 잠재적으로 도움이 될 수 있다고 생각한다고 덧붙였다.
연구진들은 간접적으로는 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있다고 말했다.
이 도구는 인간과 밀접하게 관련된 영장류의 DNA를 학습하여 어떤 유전적 돌연변이가 널리 퍼져 있는지 인식할 수 있게 되었다.
쳉은 이 도구가 훈련을 통해 수백만 개의 단백질 서열을 입력하고 일반적인 단백질 서열이 어떻게 생겼는지 학습했다고 말했다. 그 다음 돌연변이와 그에 따른 잠재적 위험성을 식별했다.
쳉은 "영어 문장에서 한 단어를 바꾸면 영어에 익숙한 사람은 대체된 단어가 문장의 의미를 바꿀지 아닌지 즉시 알 수 있다"며 이 과정을 언어 학습에 비유했다.
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