질병관리본부, 총 28개 희귀질환에 유전자 진단검사 확대 시행
[KNS뉴스통신=이창현 기자] 질병관리본부는 8일 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 확대 지원한다고 밝혔다.
그동안 희귀유전질환의 경우, 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라 고가의 비용이 들어 환자들에게 부담이 돼 왔다.
이에 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시해온 질병관리본부는 2014년 1월부터 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군 등 11개 질환을 지원대상으로 추가 선정하고 진단지원 서비스를 확대 시행한다고 밝혔다. 대상질환의 수는 향후 지속적으로 확대할 예정이다.
28개 희귀질환자 가운데 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.
질병관리본부 관계자는 “희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 한다”며 “희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.
이창현 기자 hyun2@kns.tv
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